１.もやもや病とは

脳に酸素や栄養を運ぶ、とても大事な動脈の内頚動脈は、心臓から首を通って頭の中に入ってきます。頭の中に入ってくると、脳の前から上の方に向かう動脈　「前大脳動脈」　と脳の横側に向かう動脈　「中大脳動脈」　に分かれます。その分かれ目を内頚動脈終末部といいます。ほぼ目の後ろに存在します。

もやもや病では、この部分が徐々に狭くなり、詰まってしまいます。
動脈が狭くなってしまうため、脳血流が減少し、脳には酸素や栄養が足りなくなってしまいます。それを補うために、新しく細い血管がたくさんできてきます。これらが脳血管撮影検査でタバコの煙のようにもやもやと見えるので、もやもや血管と呼ばれます。これが、もやもや病と命名された由来です。
もやもや病では、脳血管の閉塞がゆっくりですが進行し、必ず左右両方の脳血管が狭くなってきます。
原因はいまだに不明です。
日本人に多く発症することがわかっており、家族内発生率も高い病気です。
女性に多く、発症は小児期(10歳以下)と30歳台に多くみられます。
発症の仕方や症状によっていくつかの病型に分けられ、一過性脱力発作型、脳梗塞型、てんかん型、脳出血型などがあります。

子供さんの場合は、圧倒的に多くの方が、一過性脱力発作や脳梗塞などの脳への血流が不足する脳虚血で発症し、成人で発症した方の半数は脳出血型です。

【正常の椎骨動脈造影(左)ともやもや病の椎骨動脈造影(右)】

もやもや病の症状は呼吸と強く結びついて出現します。

私たちの脳は酸素を必要としています。しかし、脳血管の拡張や収縮をコントロールしているのは、実は酸素ではなく、二酸化炭素なのです。

通常、血液中の酸素が少なくなるときは呼吸困難な状況であると考えられます。すると二酸化炭素は増えるわけです。そこで、脳へ酸素を送らなければならないと体は判断して、脳血管を広げます。この脳の血管を拡張させる引き金となっているのは、血液中の二酸化炭素の増加にあります。
では、それと逆の場合を考えてみると、泣いたり、笛を吹いたりして過呼吸の状態になると、血液中の酸素は増えるのですが、二酸化炭素は減ってしまいます。すると、体は酸素がたくさんある状態だと判断して、脳血管を収縮させて血流を少なくしてしまいます。もやもや病の患者さんは普段から脳血流が低下しているのに、血管がさらに収縮して血流が減ってしまうと、脳血流の不足が一気にきて脳が働くなり、多くの患者さんで脱力発作が生じるのです。

２.もやもや病ではどんな症状がでるのですか？

もやもや病ではないかと疑うときのポイント

もやもや病を疑うにはまずは症状・病歴からです。

子どもさんの場合、過呼吸により起こる「一過性脱力発作」と呼ばれる発作が特徴的です。例えば、泣いたり、熱い食べ物を食べるときに「フーフー」と息を吹きかけたり、歌を歌ったり、ハーモニカや笛を吹くなどの過呼吸で、数分間手足の力が抜けてしまいます。手の力が抜けると物を落としたり、足の力が抜けると座り込んでしまいます。

このような症状は数分間で戻ってしまうため、病院に受診したときにはすでに症状がなくなっていることも多く、日頃からご家族、特にご両親が子どもさんの症状に気をつけて見ていく事が大切です。幼稚園や小学校に入学されたお子さんの場合は、学校の先生が異変に気付かれることもあります。

その意味でも別項で書いていますが、病状日記をつけることはとても大切なのです。

言葉で説明するのは簡単ですが、健常者だと思っている人が実際に症状を呈したとき、もやもや病を疑い、診断するのは容易ではありません。見た際に、異常に最も気付きにくい症状が、「一過性脱力発作」と「失神」です。

両者とも脳の血流不足によって起こる病態ですが、軽いとわかりにくい症状の上に、脳循環が改善すると症状も消失しますので、なおさら診断が難しいのです。学校で典型的脱力発作を起こして手足が動かなくなり、救急車で運ばれたのに、病院に着いた時には手足の麻痺も無く、医者ですらもやもや病と、いや病気とすら診断できなかったいうこともあるのです。

A) 一過性脱力発作（TIA）

一過性脱力発作とは、手足が麻痺しますが数十秒や数分後に改善する症状です。
もやもや病で内頸動脈に著しい狭窄や閉塞が生じると、脳の局所の血流低下がまず起こります。そしてもやもや病の患者さんでは、過呼吸で脳血流が更に低下します。泣くなどして過呼吸の状態になると脳血流低下が限界を越え、そのため数分間手足の麻痺が生じるわけです。
一過性脱力発作はもやもや病以外の病気でも起こる場合がありますが、泣いたときやピアニカを吹いたときに手足に力が入らないといった症状は、もやもや病の子どもさんの代表的症状といえます。子どもさんでこの症状が見られれば、まずもやもや病を疑います。しかし、代表的症状である一過性脱力発作ですら、小さな子どもさんで診断するのは困難です。目の前でしゃがみ込む幼子が、自分の意志でしゃがんでいるのか、両足の力が抜けたためしゃがんだのか見極めなければなりません。また、一瞬ふらついて歩いていたのにすぐに元に戻ったら、病的に異常なのかふざけていたのか区別がつきません。大人の方の場合でも、症状が軽い時は見逃されやすくなります。典型的一過性脱力発作の子どもさんの親御さんですら、症状が軽くあまりに頻発するため自分の症状が一過性脱力発作と気付かれなかった方もおられます。

わかりにくい脱力発作として、

• 風呂場で歌った後、ふらふらし座り込む
• 自転車を早くこいだところ、手足が痺れる
• たばこを吸っている時、握る指に力が入りにくい

B) 失神

脳の虚血により手足の脱力ではなく、意識が低下する（ぼーとなる）一過性発作があります。これが失神です。失神はもやもや病に特異的でなく、色々な原因で起こり、立ち上がろうとするときに起きる起立性低血圧や、腹圧と血圧が関与しているために放尿し始めた時に起こる排尿時失神などが有名ですが、この失神が主症状で発病されるもやもや病の方もおられます。失神も一過性の症状ですが見逃さず、もやもや病も疑いMRI & MRA検査を受けることが大切です。

私が診た患者さんの中には、熱いうどんを食べる時、フーフーと吹く度におしっこを漏らされた子どもさんがおられます。これも、過呼吸したため脳血流が低下し、意識がもうろうとした失神状態となり、失禁されたわけですが、おしっこを漏らす子どもさんを見て、これが失神発作で起きており、重篤な病気だとは通常思いません。また、失神発作を長年繰り返した後、診断された方もおられます。20歳過ぎに準備体操で深呼吸した時に頭がボーとしたことでMRI & MRA検査を受け、もやもや病と診断されました。しかしよく聞くと、小学校の頃から歌った時に気分が悪くなったり、ボーとすることがあったとのことです。また、子どもさんへの手術の説明をしている時に、私の目の前で一瞬ふらっとされた親御さんがおられ、この方ももやもや病でした。一瞬ふらっとした位の軽い失神を見逃したり、もやもや病を疑わずにMRI & MRA検査しないと、診断は遅れてしまうわけです。

C) 脳出血

大人の方の場合に見られる出血型は、「突然の頭痛」、「嘔吐」や「麻痺」、「意識障害」で発症します。脳出血の診断は頭部CT検査で可能です。日本ではCTの普及が進んでおり、多くの病院でCT検査を受けることができます。CTでは血管の外に出た血液は白く映ります。もやもや病では特に、「脳室」と呼ばれる脳の中で脳脊髄液をためておく部屋の中に出血する、「脳室内出血」を発症する方が多く、そのような出血を起こした場合にはもやもや病ではないかと疑います。そして時々、MRI(核磁気共鳴撮像法)で出血の原因となった動脈瘤が見つかることがあります。

【もやもや病によって起こった脳室内出血】

３.どんな検査が必要ですか？

約20年前には、この病気は大変珍しい病気だと言われ、患者さんの数も多くありませんでした。当時、検査法として脳波検査と脳血管撮影しかなく、診断が困難だったからです。
脳波検査では、過呼吸負荷によるre-build up（リ・ビルドアップ現象、再出現）と呼ばれる現象を見て診断していましたが、確定は出来ず、最終的には脳血管撮影を行わざるを得ませんでした。診断を確定させるために必要な脳血管撮影は外来では出来ず、しかも合併症も報告されていました。
その後、診断機器、MRI・MRA （核磁気共鳴影像法）の出現で、診断や経過観察法も大きく変わってきました。
現在では、MRI & MRA検査で外来で簡単に診断できます。注射する必要がないので、子どもさんも比較的容易に検査できます。かつてもやもや病は、手足の麻痺や言語障害などの重篤な後遺症を出して初めて診断される病気でした。しかし今では、軽い一過性脱力発作や失神などの段階でMRI & MRA検査を受ければ、見つけることができる病気です。しかも、専門医師の管理の元で暮らせば重い後遺症を出さずに普通の生活が送れる病気です。
どうぞ、これらの一過性の症状を見逃さずにMRI & MRA検査を受けて下さい。もやもや病患者さんのご家族の方も希望されればMRI & MRA検査を行っております。

【MRI：PHILIPS社製 アチーバ3.0テスラ】

A) MRI & MRA検査－外来で診断可能、テスラの問題－

MRI & MRAは、造影の必要も無く、短時間でできますので、子どもさんでも検査可能です。そのお陰でこの病気の診断が容易となり、近年、一見、元気に暮らしておられる症状の無い患者さんや症状が軽い患者さんが多数見つかるようになりました。特定疾患の申請も、脳血管撮影の代わりに、MRI & MRAで申請できるようになりました。
MRIは脳の形を描出し、脳梗塞を早期に描出出来ますし、MRAでは脳の血管の形を見ることが出来ます。厳密に言うと正確ではありませんが、ある程度は脳血管の大きさや形がわかり、もやもや血管も見ることが出来ます。しかし、ここで注意しなければならないことは、単にMRIと言っても車に色々な車種があるように、その機種により性能に大変な違いがあるということです。MRIは放射線ではなく、磁力を使って体の中の水分分布の違いから画像を撮影する器械です。
ですから、MRIの器械は巨大な磁石と考えていただければよいかと思います。そのため、検査室に入る前には金属を持っていないか、心臓のペースメーカーを埋め込んでいないか、頭の中に動脈瘤のクリップが入っていないかなど、しつこいくらいに質問されます。巨大で強力な磁石の近くに金属が近寄れば、すさまじい力でその金属が引っ張られ、器械を壊してしまうからです。
その磁力の強さを表す単位が「テスラ」です。通常、0.5テスラから1.5テスラの磁力を発生させるMRIが検査には用いられていますが、もやもや病の正確な診断には1.5テスラ以上の磁力を持ったMRIが必要です。また撮像法にも色々あり、水が黒く映る「T1強調像」、水が白く写る「T2強調像」、脳梗塞があれば白く映る「拡散強調像」が最も頻繁に用いられています。特に、脳梗塞を発症から数時間内の早い段階で診断しようとすると、拡散強調像を撮影しなければなりません。
もやもや病の経過観察のためには、この検査を１年に１回は受けられた方がよいでしょう。そして、脳血管の狭窄の進行や新しい病巣、脳梗塞の有無を見てゆく必要があります。当院では、PHILIPS社製3.0テスラMRIを導入しており、より正確な画像診断が可能です。

【もやもや病のMRI画像　（下から見た像）　　もやもや血管（矢印）がみえる】

【もやもや病のMRA画像　（両側内頚動脈、右後頭動脈が閉塞している）】

【1：下から見た像　2：左横から見た像】
【3：内頚動脈系 正面像　　4：椎骨脳底動脈系 正面像】

B) CTスキャン

血管の外に出た血液が白く描出されるので、脳出血の診断に適しています。しかし、CTスキャンでは造影剤の注射を行わないと脳血管の検査ができず、虚血型もやもや病をCTスキャンで診断することは困難です。
大人で発症される方は、頭痛・吐き気・意識障害・片麻痺などで発症する脳出血型のことが多いので、この検査で脳出血がないかを確認する必要があります。しかし、初期の脳梗塞巣をこれで見ることは困難です。脳梗塞の早期診断には、MRI を行う必要があります。

【CTスキャン装置】

【もやもや病の脳室内出血のCTスキャン（左）、脳梗塞急性期のCTスキャン（中央）と脳梗塞急性期のMRI拡散強調増（右）】

C) ヘリカルCT（3D-CTA：3次元CT血管撮影）

造影剤の注射を行いながらCTスキャンの検査を行うことで、脳および頭皮の血管の走行を三次元的に検査することができます。子どもの患者さんには脳血管撮影が困難なこともあり、この検査でできる限り代用しております。得られた画像を3次元に再構成することで、下の画像のような脳内の血管の走行や、頭皮の血管の走行を知ることができ、どの血管をどこに手術でつなげばよいかを知ることができます。
また、血管が細くなっている場合は、どの程度細くなっているかを知ることができます。また、術後の検査にも用いることが出来ます。 この検査のおかげで、脳血管撮影を減らし、その検査による合併症の後遺症を回避できるようになりました。

【もやもや病の頭皮の血管】

【3DCT画像　バイパス術後、右浅側頭動脈（矢印）を頭蓋内へつないだ】

【３DCT画像　脳底動脈瘤合併例】

D) 脳循環代謝検査（SPECT とPET）

脳血管撮影やMRAは脳血管の形を見るものですが、SPECT (スペクト：Single Photon Emission Computed Tomography)やPET(ペット： Positron Emission computed Tomography)は、より症状と関係する脳循環代謝をみる検査です。脳循環即ち脳の血液のめぐり方をみることで、脳の中のどの部分に血流が不足しているのかを検討します。

【もやもや病のSPECT画像、安静時(左)と比べて過呼吸時(右)で左右差がはっきりしている】

E) 脳血管撮影

大腿部または肘などの太い動脈にカテーテルと呼ばれる細い管(直径数mmほど)を挿入して、血管の中を通し、脳の近くまで進めて行きます。そこから脳の血管の中へ造影剤を直接注入し、レントゲン写真を撮影することで、脳血管の形、特に狭窄度合いを見る検査法です。
MRI & MRAが登場する以前には、厚生省の特定疾患を申請する際に必須の検査でした。この検査で、両側内頸動脈終末部の狭窄や閉塞とその近くのタバコの煙のように見えるもやもや血管が存在することを確認し、もやもや病と診断したものです。
しかし、カテーテルを挿入する際、動脈に管を刺すため、検査中はもちろん検査終了後も、大腿部を刺した場合には数時間は仰向けに寝たままでじっとしていなければならないので、少し苦痛を伴う検査です。しかも1,000人に１人の割で脳梗塞などをおこす可能性があり、危険を伴う検査です。小さな子どもさんでは全身麻酔をかけて行わないと協力が得られず施行できません。
現在では、高性能のMRI MRAで、上記のようなもやもや病の所見を外来で得ることができ、厚生省の特定疾患の申請もMRI,MRAで可能です。当科では、出来る限りMRI & MRAですませ、脳血管撮影は行わないように努めています。

F) 脳波検査

脳波検査は脳の神経細胞が出す電気の波を拾い、波の形や大きさや頻度やリズムを見る検査です。過呼吸時に出るゆるやかな波、いわゆる徐波が正常人では過呼吸を止めると消えるのに、もやもや病患者さんの多くでは、過呼吸を止めて30数秒後にもう一度出現します。いわゆるリ・ビルドアップ現象が見られるわけです。しかし、MRI & MRAが出現してからこの検査は不要となり、現在ではてんかんを伴う場合にのみ用いられます。
しかも一過性脱力発作をおこす状態を作るため、過呼吸、風車などをフーフーと吹かして検査していましたが、これらの行為は危険を伴うので、現在ではほとんど行っていません。

４.もやもや病の病型(発症の仕方)や病期(進み具合)とは？

もやもや病の病型(発症の仕方)

もやもや病は脳の血管が徐々に詰まると共に、もやもや血管が側副血行路として発達してくる病気です。スピードも各個人によって違い、早い人は1～2年で、遅い人は10数年かかって詰って行きます。すべてのもやもや病の患者さんの症状や状態が均一なわけではありません。


特定疾患では

• 出血型
• てんかん型
• 梗塞型
• TIA型
• 無症状型
• その他

の６つに分けられます。

• 出血型

初回発作から出血を起こすもので、大人の方に多く、元気に暮らしていた人が突然激しい頭痛を訴え意識さえなくなります。多くの場合、側副血行路として発達してきたもやもや血管は弱く、これが破れてしまうことが原因で、「脳室内出血」を生じます。もやもや血管に血管のたんこぶである「脳動脈瘤」がみつかる場合もあります。

• てんかん型

ある日突然、手足を振るわせ意識消失を生じる「てんかん」で発症するものです。てんかんを起こす人の多くには、既に脳梗塞があります。また脳梗塞を起こした時にその症状として、てんかんを発症する場合もあります。

• 脳梗塞型

一回も一過性脱力発作なしに最初から脳梗塞を生じるものです。最初の発作から片麻痺や言語障害などの後遺症を残します。この型では、二回目の発作も脳梗塞が多く、後遺症を残すので要注意です。

• 一過性脱力発作（TIA：Transient Ischemic Attack）型

もやもや病の代表症状で、子供が泣いたときやピアニカを演奏したときに手足の力が抜けますが直ぐに回復するといった症状が典型的です。
初期の頃は数分間で元に戻りますが、繰り返している間に後遺症を残す脳梗塞を生じます。すなわち脳梗塞の前触れの警告でもあるわけです。これが頻発するのが、一過性脱力発作（TIA）頻発型です。
もやもや病では前から後ろへ向かって徐々に、ひどいときには10年以上かかってゆっくりと血管が閉塞して行きます。そのため、脳の配置と関係して、初期には力が抜けるといった発作が起きていた方が、進行していくと、力は抜けなくなったけれど、手足がしびれたようになってしまうという症状を起こすことがあり、それからさらに進行すれば、見え方がおかしいと感じるようになってこられます。

• 無症状型

全く症状なく、頭部の外傷の際の検査や、脳ドックなどで偶然発見された方のことです。しかし、よくよく病歴を聞いてみると、一過性脱力発作があり、気付いていなかったという方も多くいらっしゃいます。


血管が詰まって生じる一過性脱力発作や脳梗塞で発症した人が長期経過の中で出血を生じ、出血型になることも稀にあります。出血を生じると生命さえ危ぶまれますし、血管が詰まり多発性脳梗塞を生じますと知能障害や片麻痺、言語障害などの後遺症を残します。また、診断が難しい症状として高次脳機能障害と呼ばれる知能障害・衣服を着ることが難しい・計算がうまくいかない・うまく字を書けないといった障害を残す方もおられ、気付かれないままとなっていることも多くあります。これらが生じないように薬物治療や外科治療を行うわけです。

外科治療のバイパス術は、特に血管が詰まりかかっている一過性脱力発作や脳梗塞防止に効果があります。

もやもや病の病期（進み具合）

もやもや病の命名をされた鈴木先生は、もやもや病を６つの病期に分けて解説しておられ、「鈴木の6期相分類」と呼ばれています。当時はMRI & MRAは普及していませんでしたので、脳血管撮影の所見からの分類です。

• 第1期：内頚動脈終末部の狭窄
• 第2期：内頚動脈終末部の狭窄にもやもや血管が見られる
• 第3期：もやもや血管が増勢し前大脳動脈、中大脳動脈群が脱落し始める
• 第4期：病変が後ろへ及び後大脳動脈群が脱落し始める
• 第5期：内頚動脈系主幹動脈がほとんど消失
• 第6期：外頚動脈および椎骨動脈系よりのみ血流保全

第2期でもやもや血管が見られ始め、第３期で中大脳動脈群が脱落し始め、第４期で病変が後ろへ及び後大脳動脈群が脱落し始めます。もやもや病は見つかってからも徐々に進行を続ける「進行性疾患」です。みつかった時期も、それからの進行速度も患者さんにより違います。同じ患者さんの脳ですら、左と右で違いがあります。ですから、病型や病期をしっかりと把握して、脳梗塞を起こして後遺症を残さないように担当の医師とじっくり相談の上で、治療方針を決定していく必要があります。

脳を栄養している内頸動脈が狭窄から閉塞へ進行すると、外頸動脈と呼ばれる頭皮や頭部の筋肉を栄養する血管が頭蓋骨を貫いて脳を栄養しようとします。この現象を応用し人工的に早めにこれを造ってやるのが、バイパス手術の「間接法」です。第４期になるとしばしば脳梗塞が生じるので、多くの場合「第３期」までに、遅くとも「第4期」までにはバイパス手術を受けた方が良いようです。

５.病症症状日記をつけましょう！